Синонимы: chondrodystrophia foetalis, ахондроплазия, микромелия, врожденная хондродисплазия, наследственная деформирующая хондродисплазия, остеохондродисплазия. Термины врожденный рахит (rachitis foetalis), врожденный остеосклероз, хондромалятическая микромелия, употреблявшиеся иногда раньше, признания не получили.
Заболевание описано в 1876 г. Парро (Parrot).
В 1892 г. Кауфман изучил его патологическую анатомию и назвал хондро-дистрофией.
Этот термин не соответствует сущности процесса, который представляет собой порок развития (т. е. является диспластическим, а не дистрофическим процессом). Поэтому ряд авторов предпочитают термин хондродисплазия (Грубер) или остеохондродисплазия (А. В. Русаков).
Хондродистрофия — врожденное системное заболевание, выражающееся в нарушении развития костей хрящевого генеза.
Помимо человека, оно описано у телят, птиц, собак.
Внешний вид ребенка при хондродистрофии очень характерен.
Короткие конечности (микромелия), несоответствие их малой длины относительно длинному туловищу, большая голова с выступающим лбом и вдавленным переносьем, короткая шея.